[Italiano-Español] MINISTERIO DE CIENCIA, TECNOLOGÍA E INNOVACIÓNIDENTIFICAN MUTACIONES GENÉTICAS ASOCIADAS A UNA S...

Ministero della Scienza, Tecnologia e mutazioni genetiche InnovaciónIdentifican associati con un grave deficit visivo ereditaria identificare le mutazioni genetiche associate con un grave deficit visivo hereditariaSe è la retinopatia di Stargardt, la cui incidenza in tutto il mondo è di circa un caso ogni 10.000 persone. Scopo di far progredire lo sviluppo di terapie personalizzate per questi pazienti ed è stato condotto da ricercatori dell'Istituto Leloir, del Garrahan Hospital e CONICET. Giovedi 8 Aprile, 2021 I ricercatori presso l'Istituto Leloir (FIL) Fondazione dell'Ospedale di Pediatria Juan P. Garrahan e CONICET identificato mutazioni genetiche associate con retinopatia di Stargardt (STGD), una malattia che causa una grave compromissione ereditaria visiva e per i quali non v'è ancora nessun trattamento. L'incidenza a livello mondiale è di circa un caso ogni 10.000 persone. "C'è un un'aspirazione permanente dei pazienti, i loro parenti e, in generale, le organizzazioni che nucleata per conseguire tale sequenziato i geni associati a malattie rare per confermare la diagnosi clinica, trattamento personalizzato e alla fine che i pazienti sono candidati per le sperimentazioni di terapia genica clinica", dice Osvaldo Podhajcer, leader dello studio, responsabile del laboratorio di terapia cellulare IDF molecolare e e ricercatore senior presso il CONICET. Ricercatori: il / i medici / come Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera e Marcela Mena, scienziati dell'Istituto Leloir e CONICET, e il Dr. Angelica Moresco, pediatra, genetista e Direttore della clinica Servizio di Genetica presso l'Garrahan Hospital. I ricercatori hanno pubblicato uno studio in "Frontiere della genetica", che per la prima volta, presenta uno spettro genetica e clinica su 100 pazienti con STGD dell'Argentina coorte con i risultati distintivi rispetto a coorti sia provenienti da diversi paesi europei, Stati Uniti e gli altri due paesi la regione in cui studi sono stati più limitati, come il Brasile e il Messico. "La nostra analisi ha identificato 79 varianti uniche nel gene causa l'ABCA4 malattia, di cui nove sono nuovi. Uno dei due la maggior parte delle mutazioni frequenti in Argentina popolazione, chiamati p. (Gly1961Glu) è la più diffusa nella popolazione spagnola. Abbiamo anche individuato altri rare mutazioni descritte nella popolazione italiana, in linea con ascendenza dalla nostra popolazione dell'Europa meridionale ", ha detto Dottore in Scienze Biomediche Marcela Mena, primo autore dello studio e ricercatore nel CONICET nel gruppo Podhajcer. "Per ogni studio clinico correlato a malattie genetiche, tra cui Stargardt richiede geneticamente malattie definito. Senza di essa, i pazienti non potevano essere inclusi negli studi clinici. Oggi ci sono 12 studi clinici registrati reclutamento di pazienti con mutazioni nel gene ABCA4 ", ha detto il dottor Andrea Llera Biochimica, CONICET ricercatore presso il Leloir e co-responsabile dello studio con Podhajcer Institute. "Le sperimentazioni cliniche di malattie genetiche rare sono difficili da realizzare a causa della loro bassa prevalenza; È necessario uno sforzo concertato di reclutamento a livello globale. Di qui l'importanza di generare dati dei pazienti che sono associati diagnostica molecolare ", ha detto Podhajcer. "Le informazioni ottenute attraverso la massiccia della tecnologia di sequenziamento del genoma non consente solo confermare una diagnosi, ma per fermare l'incertezza dei pazienti e delle loro famiglie che a volte hanno speso anni alla ricerca di risposte a ciò che accade. Questo evita infinite serie di studi complementari e permette sforzi concentrarsi sulle esigenze specifiche del paziente e prendere decisioni su pianificazione familiare informata ", ha detto l'autore anche dello studio, il Dr. Angelica Moresco, pediatra, genetista e Direttore della clinica della Dipartimento di Genetica della Garrahan Hospital. Podhajcer evidenziato il continuo lavoro di organizzazioni di pazienti che hanno promosso non solo questo progetto, ma ha messo tutto lo sforzo da compiere. E in particolare menzionato Marcela Ciccioli, presidente dell'Associazione di pazienti e genitori di bambini con la malattia di Stargardt in Argentina (Stargardt APNES); Luciana Escati Peñaloza, direttore esecutivo della Federazione Argentina di malattie poco comuni (FADEPOF); e Florencia Braga Menéndez, ex Stargard APNES ed ex Vice Presidente della FADEPOF, che attualmente serve in Argentina paziente Alliance (Alapa). Con il sostegno del Ministero della Scienza, Tecnologia e Innovazione e l'Agenzia nazionale per la ricerca, lo sviluppo tecnologico e l'innovazione (R & S Agenzia + i), sequencer utilizzati in questo studio sono stati acquistati con le sovvenzioni. organizzazioni di pazienti affetti da malattie Autorità piccoli frecentes. Marcela Ciccioli (l.), Presidente dell'Associazione di pazienti e genitori di bambini con malattia di Stargardt in Argentina (Stargardt APNES), Luciana Escati Peñaloza, direttore esecutivo della Federazione Argentina delle malattie rare (FADEPOF) e Florencia Braga Menéndez ex Stargard APNES e l'ex Vice Presidente della FADEPOF, che attualmente serve in Argentina paziente Alliance (Alapa). "La realizzazione di tali progetti in Argentina è della massima importanza. Esso ci permette di conoscere la nostra gente, aprendo opportunità per i futuri approcci terapeutici adattati per il corretto mix del nostro paese. Questo progetto dimostra che abbiamo la capacità scientifica e tecnologica di cooperare nella conoscenza transfrontaliera necessaria nel 80% dei frequenti malattie piccoli per i quali la scienza ancora non ha molte risposte ", ha detto Escati Peñaloza. "La diagnosi accurata è un diritto protetto dalla legge di protezione 26. 689 persone con poca malattie frequenti. L'incertezza circa le impedisce di diagnosi personalizzare i trattamenti giusti a dosi appropriate corrispondenti persone. Ad esempio, le persone con la malattia di Stargardt dal gene ABCA4 non dovrebbero ricevere la vitamina A visivi condizione peggiora perché, anche se spesso indicato in altre malattie della retina. Non D'altra parte, la malattia di Stargardt è l'unico distrofia maculare e l'accesso alle terapie è determinata da ciò che il difetto genetico che provoca. L'accordo ministeriale che ha portato alla collaborazione tra l'Istituto Leloir, l'Ospedale Garrahan, FADEPOF e dei pazienti è un modello di azione in cui lo Stato garantisce l'accesso alla diagnosi trasformandolo in un bene sociale a prescindere dalla condizione economica di ogni famiglia ", ha concluso Ciccioli . Dello studio anche hanno partecipato Diana Aguilar Cortes e Juan Martin Sendoya, compagni di CONICET nel FIL, così come Drs Sofia Vidal, Gabriela Obregón e Adriana Fandiño, del Garrahan Hospital.

Ministerio de Ciencia, Tecnología e InnovaciónIdentifican mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria Identifican mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditariaSe trata de la retinopatía de Stargardt, cuya incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10000 personas. El avance apunta al desarrollo de terapias personalizadas para estos pacientes y fue liderado por investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del CONICET. jueves 08 de abril de 2021 Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL), del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan y del CONICET identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10000 personas. "Existe una permanente aspiración de los pacientes, de sus familiares y en general de las organizaciones que los nuclean de lograr que se secuencien los genes asociados a enfermedades raras para confirmar el diagnóstico clínico, personalizar el tratamiento y eventualmente que los pacientes sean candidatos a ensayos clínicos de terapia génica", afirma Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL e investigador superior del CONICET. Investigadores: los/ as doctores/ as Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Marcela Mena, científicos del Instituto Leloir y del CONICET, y la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan. Los investigadores publicaron un estudio en "Frontiers in Genetics" que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con cohortes tanto de diferentes países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios más acotados como Brasil y México. "Nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa", señaló la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora del CONICET en el grupo de Podhajcer. "Para cualquier ensayo clínico relacionado a enfermedades de origen genético, incluida Stargardt, se requiere definir genéticamente a la enfermedad. Sin ello, los pacientes no podrían ser incluidos en ensayos clínicos. Hoy en día hay 12 estudios clínicos registrados reclutando pacientes con mutaciones en el gen ABCA4", indicó la doctora en Bioquímica Andrea Llera, investigadora de CONICET en el Instituto Leloir y corresponsable del estudio junto a Podhajcer. "Los ensayos clínicos de enfermedades raras de origen genético son difíciles de llevar a cabo debido a su baja prevalencia; es necesario un esfuerzo mancomunado de reclutamiento a nivel global. De ahí la importancia de generar registros de pacientes que tengan asociado su diagnóstico molecular", agregó Podhajcer. "La información obtenida a través de tecnologías de secuenciación genómica masiva, permite no solo confirmar un diagnostico sino detener la incertidumbre de los pacientes y sus familias que a veces llevan años buscando respuestas a lo que les sucede. Esto evita una serie sin fin de estudios complementarios y permite focalizar los esfuerzos en las necesidades específicas del paciente y tomar decisiones informadas respecto a la planificación familiar", señaló la también autora del estudio, la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan. Podhajcer destacó el trabajo permanente de las organizaciones de pacientes que no solo promovieron este proyecto, sino que pusieron todo el esfuerzo para que se realice. Y mencionó en particular a Marcela Ciccioli, presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES); a Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF); y Florencia Braga Menéndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF, quien actualmente se desempeña en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). Con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación y la Agencia Nacional de Promoción de la Investigación, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (Agencia I+D+i), los secuenciadores utilizados en este estudio fueron adquiridos con subsidios. Autoridades organizaciones de pacientes con enfermedades poco frecentes. Marcela Ciccioli (izq. ), presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES), Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), y Florencia Braga Menéndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF, quien actualmente se desempeña en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). "La realización de este tipo de proyectos en Argentina es de suma relevancia. Permite conocer a nuestra población, abriendo oportunidades de futuros abordajes terapéuticos adaptados al mestizaje propio de nuestro país. Este proyecto demuestra que contamos con la capacidad científico-tecnológica para colaborar en el conocimiento transfronterizo necesario en el 80% de las enfermedades poco frecuentes para las cuales aún la ciencia no tiene muchas respuestas", destacó Escati Peñaloza. "El diagnóstico certero es un derecho amparado por la ley 26. 689 de protección de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre respecto del diagnóstico impide personalizar los tratamientos correctos a las personas adecuadas en las dosis que corresponde. Por ejemplo, las personas con enfermedad de Stargardt por el gen ABCA4 no deben recibir suplementos de vitamina A porque empeora su condición visual, pese a que se indica con frecuencia en otras enfermedades de la retina. Por otro lado, la enfermedad de Stargardt no es la única distrofia macular y el acceso a terapias está determinado por cuál es la falla genética que la causa. El convenio ministerial que dio lugar a la colaboración entre el Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, FADEPOF y la asociación de pacientes es un modelo de acción donde el Estado asegura el acceso al diagnóstico transformándolo en un bien social independientemente de las posibilidades económicas de cada familia", concluyó Ciccioli. Del estudio también participaron Diana Aguilar Cortes y Juan Martín Sendoya, becarios del CONICET en la FIL, así como las doctoras Sofía Vidal, Gabriela Obregón y Adriana Fandiño, del Hospital Garrahan.